Fenilketonüri hastalığı konuşuldu

 Programda 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla bu hastalık konuşuldu.

Fenilketonüri hastalığının kalıtımsal bir hastalık olduğunu söyleyen Dr. Ebru Elmas, ?Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir? şeklinde konuştu.

?Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır?

?Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır? diyen Elmas, ?Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. 

Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar? şeklinde değerlendirmede bulundu.

?Tanı için bebeklerden topuk kanı alınır?

Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulduğunu kaydeden Elmas, ?Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir.

İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır. Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur? dedi.