Ülkemizde her 5 evlilikten biri ( bazı bölgelerde daha sık) akraba evliliği olduğundan bu tür kalıtımsal hastalıkların genel olarak görülme oranı yüksektir. Basitçe protein yapı taşlarından birinin bir diğerine dönüşememesi olarak da tarif edebileceğimiz Fenilketonüri? de ilk aylarda sadece vücutta kimyasal bir değişiklik olacağı için ne anne-baba ne de hekim bebekte bir hastalık olduğunu fark edemez.
Ama zamanla bebekte başını tutamama, anneyle göz teması kuramama v.b gibi gelişme geriliği görülecek olup vakaların % 60? ında anne-babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize bir görünüm dikkat çekmektedir. Ancak bebek doğduktan sonra anne sütüyle beslenmeye başlamasından 48-72 saat sonra alınan kan örneğinden yapılan tetkik ile olası bir Fenilketonüri hastalığı tanısı konulabilir. Erken teşhis edilip uygun tedavi ve diyet uygulandığı takdirde hastalık sonucu görülecek olan zeka geriliğinin önüne geçilerek sağlıklı bireyler yetiştirilecektir.
Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yeni doğan tarama programı içinde Fenilketonüri taraması da yer almaktadır. İlk defa 1987 yılında 22 ilde başlatılan FKÜ taraması 1993 yılında bütün illere yayılarak devam ettirilmiş ve halen bütün yeni doğan bebekler söz konusu taramadan geçirilmektedir. Yeni doğan bebeklerin topuğundan alınan iki damla kan ile yapılan FKÜ taramasıyla bebeklerimizin, çocuklarımızın kısaca geleceğimizin sağlıklı olmasını sağlayabilir. Tanı alan FKÜ? li çocukların özel beslenme gereksinimi mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, biküvi v.b.) için ailelere ödeme de yapılmaktadır.
Bebeklerden alınan aynı kan örneği ile Biyotinaz Eksikliği ve Konjenitital Hipotroidi (iyot yetersizliğine bağlı) taraması da yapılmaktadır. Giderek artmakta olan tarama oranımız % 97?lerin üzerine çıkmıştır. Taramalar sonucu her yıl 200-250 civarında bebeğe Fenilketonüri, yaklaşık 1000 bebeğe Konjenital Hipertroidi, 200?e yakın bebeğe de Biyotinaz eksikliği tanısı konmaktadır. Hedefimiz yeni doğan bütün bebeklerin taramadan geçmesidir.
İyot yetersizliği de önlenebilir zeka geriliklerinin en önemli sebeplerindendir. İyot yetersizliğine bağlı sorunlar anne karnında başlayabilir (düşük, ölü doğum, sağırlık, dilsizlik, cücelik, zeka geriliği, doğum anomalileri vb.) Tarama yapılmayıp teşhis edilmediği takdirde çocukluk ve gençlikte guatr, kısa boyluluk, zihnin yetersiz çalışması, algılamada ve öğrenmede güçlük vb.; yetişkinlerde guatr, troid kanseri riskinde artış olarak karşımıza çıkabilir. İyotlu Tuz kullanımı çok uzun zamandır dünyaca bilinen ve en yaygın olarak kullanılan; güvenli, ucuz ve etkili bir iyot alımı yoludur. Bu yüzden İyot Yetersizliği Hastalıklarının önüne geçmek amacıyla Sağlık Bakanlığı tarafından, 1968 yılında Tuzun İyotlanması Programı çalışmaları başlatılmış ve 1994?de daha da hızlandırılmıştır.
Fenilketonüri ve İyot Yetersizliği Hastalıkları konusunda farkındalığı arttırıp, tarama için ailelerin de bilinçli bir şekilde desteğini sağlayarak, hastalıkta erken teşhis oranını yükseltmek ve böylece topluma sağlıklı bireyler kazandırmak için Sağlık Bakanlığı tarafından 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü ve 1-7 Haziran İyot Yetersizliği Hastalıklarını Önleme Haftası olarak belirlenmiştir.
Bebeklerden alınacak 2 damla kan ile kolayca teşhis edilebilecek bu hastalıklar hakkında detaylı bilgi almak ve bununla beraber bebeklerin gelişme sürecinin düzenli takibi için anne-babaları bağlı bulundukları aile sağlığı merkezine davet ediyor; iyot yetersizliğinden korunmak için de sofralara alınan tuzların iyotlu olanını tercih etmelerini özellikle rica ediyorum.
Veri politikasındaki amaçlarla sınırlı ve mevzuata uygun şekilde çerez konumlandırmaktayız. Detaylar için veri politikamızı inceleyebilirsiniz.
